Nörofibromatozis (NF1, NF2): Belirtileri, Tanısı ve Ameliyat Gerektiren Tümörler

Nörofibromatozis (NF), sinirlerin üzerinde iyi huylu tümörlerin büyümesine yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Üç tipi vardır: NF1, NF2 ve schwannomatozis. Hastalığın kendisi ameliyatla geçmez; ancak baskı yapan, hızla büyüyen ya da kötü huya dönen tümörlerde beyin ve sinir cerrahisi devreye girer.

Aslında NF hastalarının çoğu hayatı boyunca hiç ameliyat olmaz. Çünkü tümörlerin büyük kısmı küçük kalır ve şikâyete yol açmaz. Buna karşın bazı tümörler işitmeyi, görmeyi, yürümeyi ya da omuriliği tehdit eder ve cerrahi karar gerektirir.

Bu sayfa NF tiplerini, tanı ölçütlerini ve hangi tümörün ne zaman ameliyat gerektirdiğini anlatır. Ayrıca düzenli takibin nasıl planlandığını ve acil uyarı işaretlerini özetler. Prof. Dr. Serdar Baki Albayrak’ın sinir ve omurilik tümörü cerrahisi deneyimi özellikle cerrahi bölümlere yön verir.

Nörofibromatozis Nedir?

Nörofibromatozis, tümör baskılayıcı bir geni etkileyen bir değişiklik sonucu gelişen genetik bir hastalıktır. Normalde bu gen, sinir kılıfı hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasını frenler. Gen çalışmadığında ise sinirlerin çevresinde iyi huylu tümörler büyür.

Öncelikle hastalık bulaşıcı değildir. Ebeveynlerden birinde NF varsa her çocuğa geçme olasılığı yüzde 50’dir. Ancak hastaların yaklaşık yarısında ailede hiç NF yoktur; bu çocuklarda gen değişikliği ilk kez kendisinde ortaya çıkar.

Üstelik aynı ailede bile hastalığın şiddeti büyük farklılık gösterir. Örneğin bir ebeveynde yalnızca birkaç cilt lekesi varken çocuğunda büyük bir sinir tümörü gelişir. Bu nedenle hekim her hastayı kendi bulgularına göre izler.

Nörofibromatozis Tipleri Nelerdir?

Nörofibromatozisin üç tipi, farklı genlerden kaynaklanan ve farklı tümörlerle seyreden ayrı hastalıklardır. Adları ortak olsa da tedavi ve takip planları birbirinden belirgin biçimde ayrışır. Aşağıdaki tablo üç tipi karşılaştırır.

Özellikle NF2 ile schwannomatozis sık karışır. Ancak schwannomatoziste işitme siniri tümörü genellikle yoktur ya da tek taraflıdır. Dolayısıyla ayrım için hekim beyin MR’ı ile birlikte genetik testten de yararlanır.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Belirtileri Nelerdir?

NF1’in en erken belirtisi, bebeklikte ortaya çıkan açık kahverengi “sütlü kahve” lekeleridir. Bu lekeler çoğu zaman ilk iki yılda sayıca artar. Ardından diğer bulgular çocukluk ve ergenlik boyunca birer birer eklenir.

• Sütlü kahve lekeleri: Düzgün kenarlı, açık kahverengi, ağrısız cilt lekeleri.
• Koltuk altı ve kasıkta çillenme: Güneş görmeyen bölgelerde küçük çiller.
• Nörofibromlar: Ciltte ya da cilt altında yumuşak, küçük yumrular; çoğunlukla ergenlikte başlar.
• Pleksiform nörofibrom: Sinir boyunca yayılan, büyük ve düzensiz tümör; çoğu zaman doğuştan vardır.
• Lisch nodülleri: Gözün renkli tabakasında zararsız küçük kabarıklıklar.
• Kemik bulguları: Skolyoz, bacak kemiğinde eğrilik, kafa tabanında kemik eksikliği.
• Öğrenme ve dikkat güçlüğü: NF1’li çocukların yaklaşık yarısında görülen sorun.

NF1 Tanısı Nasıl Konur?

Hekimler NF1 tanısını uluslararası ölçütlere göre koyar. Aşağıdaki ölçütlerden en az ikisi varsa tanı kesinleşir. Ebeveynde NF1 varsa ise tek bir ölçüt yeterlidir.

Buna karşın küçük bebeklerde yalnızca lekeler olur ve tanı birkaç yıl netleşmez. Bu durumda çocuk doktoru çocuğu düzenli aralıklarla izler. Ayrıca belirsiz durumlarda genetik test tanıyı hızlandırır.

NF1’de Hangi Tümörler Beyin ve Sinir Cerrahisini İlgilendirir?

NF1 tümörlerinin çoğu cilt düzeyinde kalır ve cerrahi gerektirmez. Ancak derin sinirleri, omurga içini ve görme yollarını tutan tümörler ayrı bir takip ister. Bu tümörlerde karar hastanın şikâyetine ve tümörün davranışına göre değişir.

Pleksiform Nörofibrom Ne Zaman Ameliyat Gerektirir?

Pleksiform nörofibrom, bir sinir demeti boyunca yayılan ve çevre dokulara sızan geniş bir tümördür. Bu nedenle cerrah onu çoğu zaman tamamen çıkaramaz. Dolayısıyla amaç tümörü sıfırlamak değil, baskıyı ve şikâyeti azaltmaktır.

Cerrah ameliyatı genellikle solunum yolunu daraltan, omuriliğe baskı yapan ya da ciddi şekil bozukluğu yaratan tümörlerde önerir. Ayrıca ameliyat edilemeyen çocuklarda artık hedefe yönelik ilaç tedavileri de seçenektir. Bu ilaçları çocuk onkolojisi ekibi yönetir ve cerrahla birlikte karar verir.

Kötü Huylu Dönüşüm Belirtileri Nelerdir?

NF1 hastalarının yaşam boyu yaklaşık yüzde 8 ila 13’ünde bir sinir tümörü kötü huylu hale döner. Bu tümörler çoğunlukla var olan bir pleksiform nörofibromun içinden gelişir. Bu yüzden aşağıdaki değişiklikler hızlı değerlendirme gerektirir.

• Bilinen bir tümörde birkaç hafta içinde belirgin büyüme
• Geceleri uyutmayan, sürekli ve artan ağrı
• Tümörün sertleşmesi ya da kıvamının değişmesi
• Yeni başlayan güç kaybı ya da uyuşma

Böyle bir durumda hekim MR ve gerekirse PET-BT ister. Ardından şüpheli bölgeden biyopsi alır. Kötü huylu tümörde tedavinin temeli, cerrahın tümörü sağlam doku sınırıyla birlikte çıkarmasıdır.

Görme Yolu Gliomu ve Omurga Tümörleri

Görme yolu gliomu, NF1’li çocukların yaklaşık yüzde 15’inde, çoğunlukla 6 yaşından önce gelişir. Bu tümörlerin çoğu hiç büyümez ve tedavi gerektirmez. Görme kaybı başlarsa ise ilk seçenek ameliyat değil, kemoterapidir.

Bu düşük dereceli tümör ailesini astrositomlar sayfasında ayrıntılı anlattık.

Buna karşın NF1’de omurga içindeki sinir köklerinden çıkan nörofibromlar omuriliğe baskı yapar. Bu durumda cerrah mikroskop altında tümörü çıkarır ve omuriliği serbestleştirir. Bu tür tümörlerin genel yaklaşımını omurilik tümörleri sayfasında anlattık.

Ayrıca NF1’e bağlı skolyoz, sıradan skolyozdan daha hızlı ilerler ve erken cerrahi gerektirir. Bu konuyu çocuklarda nörolojik skolyoz sayfasında ele aldık.

Sinir Tümörü Ameliyatında Sinir Nasıl Korunur?

Sinir kılıfı tümörü ameliyatında asıl hedef, tümörü çıkarırken sinirin çalışan liflerini korumaktır. Bu nedenle cerrah ameliyatı mikroskop altında ve sinir izleme sistemi eşliğinde yapar. Sistem, cerrah bir lifi uyardığında ilgili kasın yanıtını ekranda anında gösterir.

Böylece cerrah tümöre giren küçük, işlevsiz lifi ayırır ve çalışan lifleri yerinde bırakır. Özellikle schwannomlarda bu yöntemle tümörün tamamını çıkarmak çoğu zaman mümkündür. Buna karşın nörofibrom sinirin içine daha çok sızar; bu yüzden cerrah güvenli sınırda durmayı tercih eder.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

NF2’nin ayırt edici bulgusu, iki kulağın işitme ve denge sinirinde birden gelişen schwannom tümörleridir. İlk şikâyet çoğu zaman tek kulakta işitme kaybı, çınlama ya da denge bozukluğudur. Bu şikâyetler genellikle ergenlik ya da yirmili yaşlarda başlar.

Bunun yanı sıra NF2 hastalarında beyin zarı tümörleri, yani menenjiomlar da sık görülen bir bulgudur. Ayrıca omurilik içinde ependimom ve sinir köklerinde schwannomlar gelişir. Göz merceğinde erken yaşta katarakt da hastalığa eşlik eder.

NF2’de İşitme Siniri Tümörünün Tedavisi Nedir?

NF2’de tedavinin temel hedefi, işitmeyi mümkün olan en uzun süre korumaktır. Çünkü tümörler iki taraflıdır ve her müdahale kalan işitmeyi etkiler. Bu nedenle ekip her kararı iki kulağı birlikte düşünerek verir.

Özellikle ameliyat zamanlaması NF2’de hassas bir karardır. Erken ameliyat küçük tümörde işitmeyi koruma şansını artırır; buna karşın gereksiz bir müdahale de riski büyütür. Tek taraflı tümörlerdeki yaklaşımı köşe tümörü (vestibüler schwannom) sayfasında bulabilirsiniz.

Ayrıca NF2’deki menenjiomlar genellikle birden fazladır ve yavaş büyür. Bu nedenle cerrah yalnızca şikâyet yapan ya da hızla büyüyen menenjiomu ameliyat eder. Menenjiom cerrahisinin ayrıntılarını menenjiomlar sayfasında anlattık.

Schwannomatozis Nedir?

Schwannomatozis, işitme siniri dışındaki sinirlerde çok sayıda schwannom gelişen nadir bir NF tipidir. Başlıca şikâyet, tümörün bulunduğu sinirin alanında süren şiddetli ağrıdır. Üstelik ağrı, tümörün boyutuyla her zaman orantılı değildir.

Genellikle tümörler omurga içinde, kollarda ve bacaklarda yerleşir. Cerrah, ağrıya ya da güç kaybına yol açan tümörü sinir liflerini koruyarak çıkarır. Ancak tümör sayısı fazla olduğu için ekip her birini değil, yalnızca sorumlu olanı hedefler.

Nörofibromatozis Hastaları Nasıl Takip Edilmeli?

NF takibi, tümörleri şikâyet yaratmadan önce yakalamayı amaçlayan düzenli bir programdır. Aşağıdaki tablo tipik bir takip planını özetler. Ancak her hastanın takvimini kendi bulgularına göre hekimi belirler.

Öte yandan NF1’li erişkinlerde meme kanseri riski de artar. Bu nedenle NF1’li kadınlarda meme taraması genellikle 30 yaşında başlar. Ayrıca tansiyon yüksekliği böbrek damarı darlığının ilk işareti olduğu için hekim her kontrolde tansiyonu ölçer.

Hangi Belirtiler Acil Değerlendirme Gerektirir?

Nörofibromatozis ile Yaşam Nasıl Planlanır?

NF hastalarının büyük çoğunluğu okuluna, işine ve aile hayatına devam eder. Buna karşın NF1’de yaşam süresi, kötü huylu tümörler ve damar sorunları nedeniyle ortalamanın biraz altında kalır. Dolayısıyla düzenli takip, bu riskleri erken yakalamanın en etkili yoludur.

Bunun yanında aile planlaması da önemli bir konudur. Çünkü NF’li bir ebeveynin her çocuğa hastalığı geçirme olasılığı yüzde 50’dir. Bu nedenle genetik danışmanlık, çiftlerin seçenekleri bilerek karar vermesini sağlar.

Son olarak NF’li çocuklarda öğrenme ve dikkat sorunları, tümörlerden daha sık karşılaşılan bir güçlüktür. Bu yüzden okul öncesi dönemde yapılan gelişim değerlendirmesi, erken destek için büyük fırsattır.

Nörofibromatozis Hakkında Sık Sorulan Sorular

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tanı ya da tedavi yerine geçmez. Kesin tanı ile tedavi planı için mutlaka ilgili uzmana başvurun. Yeni başlayan güç kaybı, görme kaybı ya da şiddetli baş ağrısı durumunda vakit kaybetmeden 112’yi arayın ya da acil servise gidin.